Tramite un bando, il Consiglio regionale della Puglia ha recentemente finanziato con 70.000 euro l’istituzione nell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di un “Centro di riferimento per la ricerca di malattie senza diagnosi” principalmente dedicato alle patologie dello sviluppo. Nell’Ospedale di San Pio, a San Giovanni Rotondo, il progetto coinvolgerà lo Sportello Malattie Rare, il Laboratorio della Genetica Medica, le Unità di Ricerca di Bioinformatica, Biostatistica, Riprogrammazione Cellulare e la Rete A.Ma.Re. Puglia con lo scopo di realizzare, per i residenti nella regione, un percorso unitario di accoglienza, diagnostica, orientamento alle cure e ricerca per le persone affette da quadri clinici complessi, privi di diagnosi certa e di presunta origine genetica. L’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza ha già attivato dal gennaio 2018 uno Sportello Malattie Rare, con un infermiere dedicato per raccogliere le richieste di orientamento e presa in carico, in grado di fornire una valutazione iniziale da parte dello specialista più adatto. Il primo intento di questo nuovo progetto è quello di istituire un ambulatorio mensile dedicato alle persone affette da quadri clinici complessi per i quali non sia stata ancora formulata una diagnosi. Inoltre, per i pazienti e le famiglie residenti nel territorio della ASL di Foggia, l’orientamento e la presa in carico territoriale di questi pazienti sarà facilitata dalla Piattaforma Organizzativa Malattie Rare per la Provincia di Foggia, in cui Casa Sollievo risulta tra i firmatari del protocollo d’intesa. I medici specialisti verificheranno per ogni paziente la necessità di ulteriori approfondimenti clinici e forniranno le informazioni chiave per avviare la fase di laboratorio in Genetica Medica.
Pubblicato il 14 Luglio 2020
