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Malattie rare: passa in Commissione la rivoluzione diagnostica

Alla Regione Puglia si procede a carrarmato sulla strada della rivoluzione tecnologica per curare in tempo le malattie geneticamente rare e proprio ieri in Commissione, dopo un iter comunque abbastanza breve, è stata approvata la proposta di legge istitutiva di un servizio in grado di diagnosticare l’85% delle malattie con l’esame dell’1% del genoma. Tutto come da proposta dell’ex assessore pugliese Fabiano Amati, che s’è sempre impegnato in prima persona sullo scottante tema sanitario in Puglia. Ora però, l’impegno continua e Amati promette che la proposta di legge andrà senza perdere troppo tempo portata in Aula Consigliare per l’approvazione definitiva, <<…perché ogni giorno perso si traduce in vite umane a cui si negano le cure possibili>>, chiosa Amati. Che da Presidente della Commissione regionale Bilancio è, appunto, primo firmatario della proposta di legge approvata – come detto – dalla III Commissione su “Esoma-Istituzione del Servizio di analisi genomica avanzata”, con sequenziamento della regione codificante individuale. La proposta, ad essere ancora più precisi, è stata sottoscritta anche dai Consiglieri regionali Mauro Vizzino, Filippo Caracciolo, Donato Metallo e Paolo Campo, a cui si sono aggiunti altri consiglieri proprio ieri, nel corso della seduta di commissione a via Giovanni Gentile. “Si chiama Esoma. Una parola difficile e una tecnica complicatissima, in grado di produrre però effetti facilissimi da comprendere: alleviare, contrastare e combattere la sofferenza umana da malattia. Si tratta -spiega ancora Amati – di analizzare un elevato numero di frammenti di DNA in parallelo, sino a ottenere la sequenza di molti geni in contemporanea o addirittura l’intera regione codificante, quella composta da 180mila porzioni, cioè l’1% di tutto il genoma umano. In altre parole: il genoma umano è soggetto a mutazioni evolutive, senza dei quali non ci sarebbe la vita. Accade però che alcune mutazioni, che si sviluppano in un luogo che si chiama regione codificante e che rappresenta l’1% di tutto il genoma, producono informazioni false o incomplete in grado di compromettere la produzione e la funzione delle proteine, generando così l’85% delle malattie”. La proposta di legge si occupa quindi di analizzare gratuitamente la regione codificante del genoma nei seguenti casi: feto con malformazioni, multiple o associate; neonato in condizioni critiche; pazienti con sospetto sindromico per malattia rara con sintomi di malattia e privi di diagnosi o causa biologica; cittadini con condizione genetica nota su base anamnestica familiare o appartenenti a gruppo o popolazione con alto rischio di sviluppare una patologia genetica e desiderosi di conoscere la probabilità di sviluppare la stessa condizione e/o conoscere la probabilità di trasmettere la stessa patologia alla prole; cittadini parte di coppie con una o più gravidanze a evoluzione infausta nel II o III trimestre di gravidanza, comprese le morti in epoca perinatale. Un’ampia gamma di situazioni problematiche, dunque, su cui la conoscenza diagnostica puntuale rappresenta un punto di partenza imprescindibile nella cura. Tornando all’aula regionale, la proposta di legge ha un articolato che descrive il senso pratico del percorso. Infatti: in caso di un sospetto diagnostico di malattia rara, viene disposto il prelievo ematico da trasmettere entro l’arco temporale di 36 ore al Laboratorio di medicina genomica competente. Nel caso in cui sia riscontrata la presenza di una malattia genetica e rara il paziente verrà preso in carico dai centri dei presidi di rete nazionale per le malattie rare. Il servizio sarà garantito dal Servizio sanitario regionale in totale esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria trattandosi di Livello essenziale di assistenza. <<Certo, la tecnica apre questioni notevoli di carattere etico, a prescindere dai casi clinici per cui la nostra proposta è stata scritta. Queste questioni -conclude Amati – riguardano la continua evoluzione della genomica, per cui il futuro apre le sue porte sul rischio di ottenere la diagnosi di probabilità nell’insorgenza di malattie per cui non disponiamo di terapie. È questo un tema complesso, che ovviamente non si risolve nella proposta di legge da noi presentata, ma che è in grado di farci entrare nell’idea di restare sempre accordati con la scienza, tenendo sempre aperti i cantieri dell’innovazione>>.

Francesco De Martino

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